Mukowiscydoza to choroba genetyczna!

Mukowiscydoza to choroba genetyczna, która jest niestety nieuleczalna. Bardzo utrudnia mi oddychanie, gdyż atakuje między innymi układ oddechowy. Mama 2-3 razy dziennie robi mi inhalacje, aby rozrzedzić gesty i lepki śluz, oklepuje mi także plecki, boki i klatkę piersiową. Strasznie tego nie lubię i wymyślam coraz to inne wykręty, aby uciec od tego.

Choroba ta atakuje także układ pokarmowy, dlatego przed każdym posiłkiem muszę przyjmować bardzo dużo leków, bez których mój organizm nie strawiłby pożywienia. Dostaję również preparaty działające osłonowo na wątrobę oraz witaminy i leki podnoszące odporność. Dzięki nim rosnę i mogę bawić się jak moi rówieśnicy. Tylko czasami, jak się zmęczę, ciężko jest mi złapać powietrze.

Dolegliwości i objawy

• Przewlekły i napadowy kaszel (z trudną do odkrztuszenia wydzieliną)

• Przewlekłe zapalenie oskrzeli i/lub płuc

• Nawracające zapalenie zatok

• Przewlekła biegunka i kłopoty z tolerancją pokarmów (wzdęcia, bóle brzucha, biegunki)

• Niedobór masy ciała i/lub wzrostu

Na podkreślenie zasługuje fakt, że choroba często pozostaje nierozpoznana (do czasu wystąpienia ciężkich powikłań).

Stosuje się leki, które rozrzedzają wydzielinę zalegającą w drogach oddechowych. Można je podawać doustnie lub wziewnie. Najskuteczniejszym lekiem jest podawana w postaci inhalacji dornaza alfa, która zmniejsza lepkość śluzu. Leczenie zwykle prowadzone jest w ośrodkach specjalistycznych. Wymagana jest okresowa ocena jego skuteczności (badania spirometryczne).

Stosuje się także leki rozszerzające oskrzela oraz urządzenia zwiększające skuteczność odkrztuszania. W leczeniu powikłań (zakażeń bakteryjnych) stosuje się pod kontrolą lekarza odpowiednie antybiotyki. Zaburzenia trawienia wymagają podawania enzymów trzustkowych.

Cel leczenia

Chociaż jest to choroba wieloukładowa, to o jakości i długości życia decydują zwykle zmiany w układzie oddechowym, dlatego też główny cel leczenia stanowi zapobieganie i leczenie zakażeń dróg oddechowych.

Właściwie prowadzona profilaktyka i leczenie pozwalają zapobiegać powikłaniom i opóźnić o kilka-kilkadziesiąt lat rozwój skrajnej postaci choroby.

Leczenie ma charakter wielokierunkowy i obejmuje leczenie farmakologiczne i dietetyczne oraz codzienne zabiegi fizykoterapeutyczne (terapia oddechowa). Powinno być ono prowadzone przez zespół specjalistów (przy czynnym udziale rodziców).